La prueba ConfirMas es un panel de diagnóstico avanzado diseñado para confirmar enfermedades raras con manifestación temprana que cuentan con opciones de tratamiento disponibles. Utiliza tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para realizar una secuenciación completa de los exones y regiones intrónicas proximales de los genes, además de una evaluación del número de copias (CNV), permitiendo una detección precisa de variantes genéticas asociadas a múltiples enfermedades tratables.

ConfirMas de TamizMas abarca todos los genes de nuestro panel de errores innatos del metabolismo y analiza genes adicionales para otras enfermedades raras con manifestaciones en áreas neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. Este análisis es ideal para pacientes que presentan síntomas o alteraciones en pruebas de tamiz metabólico u otras pruebas de laboratorio, así como para aquellos con antecedentes clínicos que sugieren la presencia de alguna de estas condiciones.

• Tipo de muestra: Saliva mediante hisopado bucofaríngeo

• Tiempo de entrega de resultados: 4 semanas

• Momento de realización: Según el criterio y recomendación del médico especialista

1. Deficiencias del metabolismo de vitaminas y minerales (17)

2. Enfermedades pulmonares (1)

3. Enfermedades endócrinas (27)

4. Enfermedades Esqueléticas (7)

5. Enfermedades esqueléticas (1)

6. Enfermedades hematológicas (7)

7. Enfermedades hepáticas y gastrointestinales (7)

8. Enfermedades inmunológicas (25)

9. Enfermedades neurológicas (10)

10. Enfermedades renales (6)

11. Errores innatos del metabolismo (122)

12. Sordera (1)

Total de enfermedades confirmadas: 225

Total de genes analizados: 337

El panel ConfirMas está recomendado para médicos especialistas de diversas áreas que tratan pacientes con sospecha o antecedentes de estas enfermedades, tales como:

• Genética Médica

• Neurología

• Endocrinología

• Nefrología