Cobertura Amplia: Identifica centenas de enfermedades genéticas con tratamiento disponible que no están incluidas en el tamiz neonatal tradicional.

Detección Temprana: Permite actuar antes de que aparezcan síntomas, mejorando las posibilidades de intervención temprana.

Precisión Genética: Analiza directamente el ADN para una evaluación detallada del riesgo de enfermedades genéticas.

Complementa el tamiz neonatal tradicional: Ofrece una evaluación más completa.

Ideal para recién nacidos asintomáticos: Realizable con una simple muestra de saliva mediante hisopado bucal, rápido e indoloro.

Cobertura: Detecta más de 260 enfermedades genéticas tratables.

Momento de realización: Primer mes de vida (ideal), hasta un año (bueno), menos relevante después de un año.

Método: Análisis del ADN del recién nacido mediante secuenciación de nueva generación.

Tipo de muestra: Saliva mediante hisopado bucal.

Tiempo de entrega de resultados: 4 semanas.

La tecnología NGS permite una identificación precoz del riesgo de enfermedades genéticas que pueden no ser detectadas por el tamiz neonatal tradicional. Esta técnica proporciona:

Detección de mutaciones: Incluye mutaciones puntuales, indels (pequeñas inserciones y deleciones) y CNVs (variación del número de copias).

Precisión en el diagnóstico: Proporciona un análisis detallado del ADN, ofreciendo una mayor precisión en los resultados.

1. Deficiencias Auditivas (1)

2. Enfermedades Cardiovasculares y Dislipidemias (3)

3. Enfermedades Endócrinas (39)

4. Enfermedades Esqueléticas (7)

5. Enfermedades Hematológicas (16)

6. Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales (11)

7. Enfermedades Inmunológicas (41)

8. Enfermedades Neurológicas (25)

9. Enfermedades Pulmonares (1)

10. Enfermedades Renales (6)

11. Enfermedades del Metabolismo de Vitaminas y Minerales (17)

12. Errores Innatos del Metabolismo (95)

13. Farmacogenética (1)

14. Neoplasias (1)

Total de enfermedades detectadas hasta el momento: 264