
TamizMas Neonatal PRO Detección de 140 enfermedades metabólico congénitas
- Hipotiroidismo congénito
- Hipertirotropinemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal
- Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple
- Fibrosis quística
- Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
- Enfermedad de Hemoglobina S
- Enfermedad de Hemoglobina C
- Enfermedad de Hemoglobina S/C
- Enfermedad de Hemoglobina E
- Enfermedad de Hemoglobina D
- Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina H
- Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia
- Enfermedad de Hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
- Beta talasemia mayor
- Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)
- Síndrome de Hiperalimentación
- Deficiencia de Vitamina B12
- Atrofia Girata
- Defectos De La Síntesis/Ingesta De Vitamina B12 Materna
- Acidemia 2-Metil 3-Hidroxibutirica
- 2-4 Dienoil-CoA Reductasa
- Deficiencia Sistémica de Carnitina
- Defectos de Síntesis/Ingesta de Carnitina Materna
- 2-Metilbutirilglicinuria 2MBG
- Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)
- Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas
- Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas
- Hiperfenilalaninemia benigna
- Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética
- Alcaptonuria
- Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)
- Iminoglicinuria Familiar
- Enfermedad de Hártnup
- Hidroxiprolinemia
- Hiperleucina-Isoleucinemia
- Iminoglicinuria
- Aciduria 2-Cetoadipidica
- Lisinuria con intolerancia a proteínas
- Aciduria 3-Metil Glutacónica
- Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa
- Aciduria Mevalónica
- Deficiencia de la Ornitina Transcarbamilasa (OTC)
- Valinemia
- Enfermedad de Cánavan
- Sarcosinemia
- Cistationinuria
- Hiperprolinemia Tipo I
- Hiperprolinemia Tipo II
- Sacaropinuria
- Aciduria Xanturénica
- Aciduria Formiminoglutámica
- Glutationuria
- Histidinemia
- Homocarnosinosis
- Histidinuria
- Hidroxilisinuria
- Triptofanuria
- Aciduria Beta-aminoisobutírica
- Acidemia Pipecólica
- Amonoaciduria Imidazolica
- Hiperglicinuria (cetósica)
- Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa
- Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina
- Cistinuria
- Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d
- Deficiencia de Aminoacilasa I
- Aciduria 4-HidroxiButirica
- Lisinuria
- Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa
- 5-Oxoprolinuria
- Tirosinemia secundaria Disfunción hepática
- Tirosinemia Transitoria Neonatal
- Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)
- Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)
- Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)
- Argininemia
- Acidemia Arginosuccínica
- Citrulinemia Por Deficiencia De Arginosuccinato Sintetasa
- Citrulinemia Por Deficiencia De Citrina
- Síndrome Triple HHH
- Homocistinuria
- Hipermetioninemia Neonatal
- Hiperglicinemia No Cetósica
- Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Clásica
- Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Intermedia
- Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
- Acidemia Glutárica Tipo I
- Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-Coa- Liasa
- Deficiencia De Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
- Acidemia Isovalérica
- Acidemia Malónica
- Acidemia metilmalónica mut-
- Acidemia metilmalónica mut 0
- Acidemia Propiónica
- Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa
- Acidemia Etilmalónica
- Deficiencia multiple de Carboxilasas
- Deficiencia de Biotinidasa
- Deficiencia de Fumarasa
- Deficiencia de Piruvato decarboxilasa
- Deficiencia de Piruvato carboxilasa
- Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)
- Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa
- Síndrome de Leigh
- Síndrome Zellweger-Like
- Síndrome Zellweger
- Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1
- Refsum Infantil
- Adrenoleucodistrofía Neonatal
- Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2
- Deficiencia de Proteína Trifuncional
- Deficiencia de LCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga)
- Deficiencia de 3-Hidroxi-Acil CoA Deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
- Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta)
- Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
- Deficiencia de VLCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena muy larga)
- Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa
- Sucrosuria
- Aciduria D-Glicérica
- Intolerancia a Lactosa
- Deficiencia de Galactoquinasa
- Deficiencia de Galactosa Epimerasa
- Fructosuria
- Galactosemia Transitoria
- Galactosemia Variante Duarte
- Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Deficiencia de Dihidropirimidasa
- Aciduria Orótica
- Dihidropirimiduria
- Xantinuria
- Deficiencia de Adenosina Deaminasa
- Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa
140. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa