TamizMas NEONATAL Detección de 67 enfermedades metabólico congénitas

 

  1. Hipotiroidismo Congénito
  2. Hipertirotropinemia
  3. Hiperplasia Suprarrenal congénita virilizante perdedora de sal
  4. Hiperplasia Suprarrenal congénita virilizante simple
  5. Fibrosis Quística
  6. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
  7. Enfermedad de hemoglobina S
  8. Enfermedad de hemoglobina C
  9. Enfermedad de hemoglobina S/C
  10. Enfermedad de hemoglobina E
  11. Enfermedad de hemoglobina D
  12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
  13. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia
  14. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia
  15. Enfermedad de hemoglobina H
  16. Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
  17. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
  18. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia
  19. Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
  20. Beta talasemia mayor
  21. Galactosemia variante Duarte
  22. Galactosemia clásica
  23. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalania hidroxilasa)
  24. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH)
  25. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR)
  26. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH)
  27. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD)
  28. Tirosinemia transitoria neonatal
  29. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
  30. Tirosinemia tipo II (oculocutanea)
  31. Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD)
  32. Argininemia
  33. Acidemia argininosuccínica
  34. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa
  35. Citrulinemia por deficiencia de citrina
  36. Atrofia girata
  37. Síndrome HHH
  38. Homocistinuria
  39. Hipermetioninemia neonatal
  40. Hiperglicinemia no cetósica
  41. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica
  42. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia
  43. 3-metilcrotonilglicinemia
  44. Acidemia Glutárica I
  45. Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica
  46. Acidemia Isobutírica
  47. Acidemia isovalérica
  48. Acidemia malónica
  49. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
  50. Deficiencia de biotinidasa
  51. Acidemia metilmalónica mut –
  52. Acidemia metilmalónica mut 0
  53. Defectos de la síntesis/ingesta de vitamina B12 materna
  54. Acidemia propiónica
  55. Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica
  56. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta)
  57. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
  58. Acidemia Glutárica II
  59. Acidemia Etilmalónica
  60. 2-4-dienoil-CoA reductasa
  61. Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga)
  62. Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
  63. Deficiencia sistémica de carnitina
  64. Defectos de síntesis/ingesta de carnitina materna
  65. Defecto de captación de carnitina
  66. Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
  67. 2- metilbutirlglicinuria 2MBG

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