TamizMas Neonatal 100 Detección de 109 padecimientos

  1. Homocistinuria
  2. Hipermetioninemia
  3. Enfermedad de orina de Jarabe De Maple
  4. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
  5. Acidemia Glutárica Tipo I
  6. Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA- Liasa
  7. Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
  8. Acidemia Isovalérica
  9. Acidemia Malónica
  10. Acidemia metilmalónica mut 0
  11. Acidemia Propiónica
  12. Aciduria Metilmalónica Cb1 a, Cb1 b
  13. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa
  14. Deficiencia multiple de Carboxilasas
  15. Deficiencia de Biotinidasa
  16. Glutationuria
  17. Histidinemia
  18. Homocarnosinosis
  19. Histidinuria
  20. Hidroxilisinuria
  21. Triptofanuria
  22. Aciduria Beta-aminoisobutírica
  23. Acidemia Pipecólica
  24. Amonoaciduria Imidazolica
  25. Hiperglicinuria (cetósica)
  26. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA Deacilasa
  27. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina
  28. Cistinuria
  29. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d
  30. Deficiencia de Aminoacilasa I
  31. Aciduria 4-Hidroxi-Butirica
  32. Lisinuria
  33. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa
  34. 5-Oxoprolinuriaa
  35. Tirosinemia secundaria (disfunción hepática)
  36. Tirosinemia Transitoria Neonatal
  37. Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)
  38. Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)
  39. Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)
  40. Argininemia
  41. Acidemia Arginosuccínica
  42. Citrulinemia tipo II
  43. Síndrome Triple HHH
  44. Aciduria Formiminoglutámica
  45. Aciduria Xanturénica
  46. Sacaropinuria
  47. Sarcosinemia
  48. Cistationinuria
  49. Hiperprolinemia Tipo I
  50. Hiperprolinemia Tipo II
  51. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa
  52. Aciduria Mevalónica
  53. Deficiencia de la Ornitina Transcarbamilasa (OTC)
  54. Valinemia
  55. Enfermedad de Cánavan
  56. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)
  57. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas
  58. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas
  59. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética
  60. Alcaptonuria
  61. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)
  62. Iminoglicinuria Familiar
  63. Enfermedad de Hártnup
  64. Hidroxiprolinemia
  65. Hiperleucina-Isoleucinemia
  66. Iminoglicinuria
  67. Aciduria 2-Cetoadipidica
  68. Lisinuria con intolerancia a proteínas
  69. Aciduria 3-Metil Glutacónica
  70. Deficiencia de Carbomoil-Fosfato Sintetasa
  71. Citrulinemia Tipo I
  72. Hiperfenilalaninemia benigna
  73. Hiperglicinuria no cetósica
  74. Sucrosuria
  75. Aciduria D-Glicérica
  76. Intolerancia a Lactosa
  77. Deficiencia de Galactoquinasa
  78. Deficiencia de Galactosa Epimerasa
  79. Fructosuria
  80. Galactosemia Transitoria
  81. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)
  82. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa
  83. Síndrome de Lesch-Nyhan
  84. Deficiencia de Dihidropirimidasa
  85. Aciduria Orótica
  86. Dihidropirimiduria
  87. Xantinuria
  88. Deficiencia de Adenosina Deaminasa
  89. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa
  90. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa
  91. Síndrome Zellweger-Like
  92. Síndrome Zellweger
  93. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1
  94. Refsum Infantil
  95. Adrenoleucodistrofía Neonatal
  96. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2
  97. Deficiencia de Fumarasa
  98. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa
  99. Deficiencia de Piruvato carboxilasa
  100. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)
  101. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa
  102. Síndrome de Leigh
  103. Deficiencia de Proteína Trifuncional
  104. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena media (MCAD)
  105. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena corta (SCAD)
  106. Aciduria Etilmalónica
  107. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)
  108. Síndrome de Hiperalimentación

109. Deficiencia de Vitamina B12

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