Detección de 140 enfermedades metabólico congénitas

1. Hipotiroidismo congénito

2. Hipertirotropinemia

3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal

4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple

5. Fibrosis quística

6. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

7. Enfermedad de Hemoglobina S

8. Enfermedad de Hemoglobina C

9. Enfermedad de Hemoglobina S/C

10. Enfermedad de Hemoglobina E

11. Enfermedad de Hemoglobina D

12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia

13. Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia

14. Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia

15. Enfermedad de Hemoglobina H

16. Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia

17. Enfermedad de Hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia

18. Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia

19. Enfermedad de Hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia

20. Beta talasemia mayor

21. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)

22. Síndrome de Hiperalimentación

23. Deficiencia de Vitamina B12

24. Atrofia Girata

25. Defectos De La Síntesis/Ingesta De Vitamina B12 Materna

26. Acidemia 2-Metil 3-Hidroxibutirica

27. 2-4 Dienoil-CoA Reductasa

28. Deficiencia Sistémica de Carnitina

29. Defectos de Síntesis/Ingesta de Carnitina Materna

30. 2-Metilbutirilglicinuria 2MBG

31. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)

32. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas

33. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas

34. Hiperfenilalaninemia benigna

35. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética

36. Alcaptonuria

37. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)

38. Iminoglicinuria Familiar

39. Enfermedad de Hártnup

40. Hidroxiprolinemia

41. Hiperleucina-Isoleucinemia

42. Iminoglicinuria

43. Aciduria 2-Cetoadipidica

44. Lisinuria con intolerancia a proteínas

45. Aciduria 3-Metil Glutacónica

46. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa

47. Aciduria Mevalónica

48. Deficiencia de la Ornitina Transcarbamilasa (OTC)

49. Valinemia

50. Enfermedad de Cánavan

51. Sarcosinemia

52. Cistationinuria

53. Hiperprolinemia Tipo I

54. Hiperprolinemia Tipo II

55. Sacaropinuria

56. Aciduria Xanturénica

57. Aciduria Formiminoglutámica

58. Glutationuria

59. Histidinemia

60. Homocarnosinosis

61. Histidinuria

62. Hidroxilisinuria

63. Triptofanuria

64. Aciduria Beta-aminoisobutírica

65. Acidemia Pipecólica

66. Amonoaciduria Imidazolica

67. Hiperglicinuria (cetósica)

68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa

69. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina

70. Cistinuria

71. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d

72. Deficiencia de Aminoacilasa I

73. Aciduria 4-HidroxiButirica

74. Lisinuria

75. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa

76. 5-Oxoprolinuria

77. Tirosinemia secundaria Disfunción hepática

78. Tirosinemia Transitoria Neonatal

79. Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)

80. Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)

81. Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)

82. Argininemia

83. Acidemia Arginosuccínica

84. Citrulinemia Por Deficiencia De Arginosuccinato Sintetasa

85. Citrulinemia Por Deficiencia De Citrina

86. Síndrome Triple HHH

87. Homocistinuria

88. Hipermetioninemia Neonatal

89. Hiperglicinemia No Cetósica

90. Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Clásica

91. Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Intermedia

92. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa

93. Acidemia Glutárica Tipo I

94. Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-Coa- Liasa

95. Deficiencia De Isobutiril-CoA Deshidrogenasa

96. Acidemia Isovalérica

97. Acidemia Malónica

98. Acidemia metilmalónica mut-

99. Acidemia metilmalónica mut 0

100. Acidemia Propiónica

101. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa

102. Acidemia Etilmalónica

103. Deficiencia multiple de Carboxilasas

104. Deficiencia de Biotinidasa

105. Deficiencia de Fumarasa

106. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa

107. Deficiencia de Piruvato carboxilasa

108. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)

109. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa

110. Síndrome de Leigh

111. Síndrome Zellweger-Like

112. Síndrome Zellweger

113. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1

114. Refsum Infantil

115. Adrenoleucodistrofía Neonatal

116. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2

117. Deficiencia de Proteína Trifuncional

118. Deficiencia de LCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga)

119. Deficiencia de 3-Hidroxi-Acil CoA Deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)

120. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta)

121. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)

122. Deficiencia de VLCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena muy larga)

123. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa

124. Sucrosuria

125. Aciduria D-Glicérica

126. Intolerancia a Lactosa

127. Deficiencia de Galactoquinasa

128. Deficiencia de Galactosa Epimerasa

129. Fructosuria

130. Galactosemia Transitoria

131. Galactosemia Variante Duarte

132. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)

133. Síndrome de Lesch-Nyhan

134. Deficiencia de Dihidropirimidasa

135. Aciduria Orótica

136. Dihidropirimiduria

137. Xantinuria

138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa

139. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa

140. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa

Detección de 109 padecimientos

1. Homocistinuria

2. Hipermetioninemia

3. Enfermedad de orina de Jarabe De Maple

4. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa

5. Acidemia Glutárica Tipo I

6. Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA- Liasa

7. Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa

8. Acidemia Isovalérica

9. Acidemia Malónica

10. Acidemia metilmalónica mut 0

11. Acidemia Propiónica

12. Aciduria Metilmalónica Cb1 a, Cb1 b

13. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa

14. Deficiencia multiple de Carboxilasas

15. Deficiencia de Biotinidasa

16. Glutationuria

17. Histidinemia

18. Homocarnosinosis

19. Histidinuria

20. Hidroxilisinuria

21. Triptofanuria

22. Aciduria Beta-aminoisobutírica

23. Acidemia Pipecólica

24. Amonoaciduria Imidazolica

25. Hiperglicinuria (cetósica)

26. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA Deacilasa

27. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina

28. Cistinuria

29. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d

30. Deficiencia de Aminoacilasa I

31. Aciduria 4-Hidroxi-Butirica

32. Lisinuria

33. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa

34. 5-Oxoprolinuriaa

35. Tirosinemia secundaria (disfunción hepática)

36. Tirosinemia Transitoria Neonatal

37. Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)

38. Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)

39. Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)

40. Argininemia

41. Acidemia Arginosuccínica

42. Citrulinemia tipo II

43. Síndrome Triple HHH

44. Aciduria Formiminoglutámica

45. Aciduria Xanturénica

46. Sacaropinuria

47. Sarcosinemia

48. Cistationinuria

49. Hiperprolinemia Tipo I

50. Hiperprolinemia Tipo II

51. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa

52. Aciduria Mevalónica

53. Deficiencia de la Ornitina Transcarbamilasa (OTC)

54. Valinemia

55. Enfermedad de Cánavan

56. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)

57. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas

58. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas

59. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética

60. Alcaptonuria

61. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)

62. Iminoglicinuria Familiar

63. Enfermedad de Hártnup

64. Hidroxiprolinemia

65. Hiperleucina-Isoleucinemia

66. Iminoglicinuria

67. Aciduria 2-Cetoadipidica

68. Lisinuria con intolerancia a proteínas

69. Aciduria 3-Metil Glutacónica

70. Deficiencia de Carbomoil-Fosfato Sintetasa

71. Citrulinemia Tipo I

72. Hiperfenilalaninemia benigna

73. Hiperglicinuria no cetósica

74. Sucrosuria

75. Aciduria D-Glicérica

76. Intolerancia a Lactosa

77. Deficiencia de Galactoquinasa

78. Deficiencia de Galactosa Epimerasa

79. Fructosuria

80. Galactosemia Transitoria

81. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)

82. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa

83. Síndrome de Lesch-Nyhan

84. Deficiencia de Dihidropirimidasa

85. Aciduria Orótica

86. Dihidropirimiduria

87. Xantinuria

88. Deficiencia de Adenosina Deaminasa

89. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa

90. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa

91. Síndrome Zellweger-Like

92. Síndrome Zellweger

93. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1

94. Refsum Infantil

95. Adrenoleucodistrofía Neonatal

96. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2

97. Deficiencia de Fumarasa

98. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa

99. Deficiencia de Piruvato carboxilasa

100. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)

101. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa

102. Síndrome de Leigh

103. Deficiencia de Proteína Trifuncional

104. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena media (MCAD)

105. Defecto de Beta Oxidación de Ácidos grasos de cadena corta (SCAD)

106. Aciduria Etilmalónica

107. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)

108. Síndrome de Hiperalimentación

109. Deficiencia de Vitamina B12

TamizMas NEONATAL 67 enfermedades

1. Hipotiroidismo Congénito

2. Hipertirotropinemia

3. Hiperplasia Suprarrenal congénita virilizante perdedora de sal

4. Hiperplasia Suprarrenal congénita virilizante simple

5. Fibrosis Quística

6. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa

7. Enfermedad de hemoglobina S

8. Enfermedad de hemoglobina C

9. Enfermedad de hemoglobina S/C

10. Enfermedad de hemoglobina E

11. Enfermedad de hemoglobina D

12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia

13. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia

14. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia

15. Enfermedad de hemoglobina H

16. Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia

17. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia

18. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia

19. Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia

20. Beta talasemia mayor

21. Galactosemia variante Duarte

22. Galactosemia clásica

23. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalania hidroxilasa)

24. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH)

25. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR)

26. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH)

27. Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD)

28. Tirosinemia transitoria neonatal

29. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)

30. Tirosinemia tipo II (oculocutanea)

31. Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD)

32. Argininemia

33. Acidemia argininosuccínica

34. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa

35. Citrulinemia por deficiencia de citrina

36. Atrofia girata

37. Síndrome HHH

38. Homocistinuria

39. Hipermetioninemia neonatal

40. Hiperglicinemia no cetósica

41. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica

42. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia

43. 3-metilcrotonilglicinemia

44. Acidemia Glutárica I

45. Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica

46. Acidemia Isobutírica

47. Acidemia isovalérica

48. Acidemia malónica

49. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

50. Deficiencia de biotinidasa

51. Acidemia metilmalónica mut –

52. Acidemia metilmalónica mut 0

53. Defectos de la síntesis/ingesta de vitamina B12 materna

54. Acidemia propiónica

55. Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica

56. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta)

57. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)

58. Acidemia Glutárica II

59. Acidemia Etilmalónica

60. 2-4-dienoil-CoA reductasa

61. Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga)

62. Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)

63. Deficiencia sistémica de carnitina

64. Defectos de síntesis/ingesta de carnitina materna

65. Defecto de captación de carnitina

66. Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)

67. 2- metilbutirlglicinuria 2MBG